Clasificación de Sub-tipos de Atrofia Espinal Tipo 1 y 2 según Capacidad Vital y Evaluaciones respiratorias específicas.

Classification of subtypes of spinal muscular atrophy type 1 and 2 according to vital capacity and specific respiratory assessments

Autores/as

  • Gloria Concepción Giménez Kinesiología y Fisioterapia, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Asunción, San Lorenzo – Paraguay
  • Francisco Javier Prado Atlagic Departamento de Pediatría Campus Centro Universidad de Chile, Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago – Chile

Resumen

Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad del asta anterior de la medula espinal, causada por los escases de sobrevivencia de proteínas de las motoneuronas. La gravedad de la AME varía de la apnea perinatal y dependencia definitiva de ventilación mecánica continua hasta la aparición de debilidad muscular en la edad adulta. La Atrofia Muscular Espinal  fenotípica 1 se define por incapacidad para sentarse independientemente; tipo 2, por capacidad de sentarse pero no caminar. La debilidad muscular lleva a una disminución progresiva de la capacidad vital, la intensidad y precocidad se vincula con los grados de afectación de los grupos musculares respiratorios. Metodología: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo. La población accesible fueron pacientes diagnosticados con Atrofia Espinal,  atendidos en el Hospital de Clínicas-San Lorenzo durante el periodo 2017 a 2019. Resultados: Fueron incluidos 28 evaluaciones respiratorias de 22 pacientes, el  68 % fue del sexo masculino y 32 % del sexo femenino con edad promedio de 4 ± 3.8 años,  75% de las evaluaciones correspondieron al tipo 2 y 25% al tipo 1, 95%  de los pacientes con Tipo 2, correspondieron al subtipo B y 5% al Subtipo A, 57% de los pacientes con AME Tipo 1, correspondieron al subtipo A de los cuales el 100% presentó dependencia a Asistencia Mecánica Ventilatoria,75% de los mismos están traqueotomizados. El 43% restante correspondió al subtipo B.Discusión: Las mediciones de la Capacidad Vital junto con las evaluaciones respiratorias específicas son esenciales para el pronóstico funcional respiratorio. La sub-clasificación de la Atrofia Espinal tipo 1 y 2, determina el pronóstico de la respiración autónoma y establece las medidas estándares de cuidados que deben ser parte del tratamiento integral. Ignorar dichas medidas o no realizarlas a tiempo, comprometen seriamente la morbimortalidad y la calidad.

Palabras clave: atrofia espinal muscular; capacidad vital; flujo pico tosido; músculos respiratorios; alteraciones respiratorias.

ABSTRACT

Introduction: Spinal Muscular Atrophy is a disease of the anterior horn of the spinal cord, caused by insufficient synthesis of the motor neuron survival protein. Muscle weakness leads to a progressive decrease in vital capacity and measurable flows during cough. The intensity and precocity is linked to the degrees of involvement of respiratory muscle groups. Methodology: observational, descriptive, retrospective study. The accessible population was patients diagnosed with Spinal Muscular Atrophy, treated at the Hospital de Clínicas-San Lorenzo. Results: 28 respiratory evaluations of 22 patients were included, 68% were male; average age was 4 ± 3.8 years, 75% of the evaluations corresponded to type 2 and 25% to type 1, 95% of patients with Type 2, corresponded to subtype B and 5% to Subtype A, 57% of Type 1 patients, corresponded to subtype A of which 100% had dependence on Ventilatory Mechanical Assistance, 75% are tracheostomized. The remaining 43% corresponded to subtype B. The Vital Capacity in type 1 was less than 100 ml (range 70-150ml); in type 2, range 100-1860 ml, depending on the age of the debut and the presence of paradoxical breathing. All patients with SMA Type 1 had peak flow cough <100 L / M. 43%, type 2, between 160-270 L / M; 9% 100-150 L / M and 48% <100 L / M. Discussion: the most severe clinical forms, especially those with paradoxical breathing have minor vital capacity and cough peak flows. These unique parameters are essential for the functional and vital prognosis. The sub-classification of Spinal Atrophy type 1 and 2 is strongly associated with the Vital Capacity / Cough Peak Flow. Not including them as standard assessment, subtracts the possibility of appropriated treatments.

Keywords: spinal muscular atrophy; vital capacity; peak cough flow; respiratory muscles; respiratory disturbances.

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Publicado

2020-02-26

Número

Sección

Artículos Originales